血液基因检测外送项目(二次)采购更正公告（第一次）

序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

收费标准(元/例）

1

抗凝系统优生优育组合（**-***,**,**,**)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

**

***

2

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+**项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

**

***.9

3

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+**项免疫组化+****原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

**

****.6

4

***阳性位点后续检测(***,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况；本项目将***初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床*** ***研究使用。对于初诊白血病患者***筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

**

***

5

髓系肿瘤相关基因突变检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的***个基因。

**

****.6

6

淋系肿瘤相关基因测序检测（≥***基因）

用于筛查白血病患者基因突变类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

**

****.4

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行***水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

**

****.3

8

急性白血病多基因突变检测

对于成人及儿童急性白血病患者进行***水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

**

****.2

9

髓系肿瘤多基因突变检测

对于髓系肿瘤患者进行***水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

**

****.8

**

淋系肿瘤多基因突变检测

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行***水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

**

****.4

**

造血淋巴肿瘤多基因突变检测

对造血淋巴肿瘤患者进行***水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

**

****.1

**

**样***相关基因筛查（（1表达+**融合基因）

指导用药、早期复发检测；**样***患者不具备***-****融合基因，但具有**+***相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。通过检测**样***相关**种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

**

***.**

**

**  ***相关基因突变融合表达检测（现更名为：** ***相关基因综合检测（***+***）【**基因+**融合】）

用于** ***患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

**

****.4

**

***融合基因** 、*****、******相关融合补充筛查

用于**种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查；

**

****.7

**

B-***相关基因突变及融合检测

检测B-***诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因的突变(全外显子)及**个融合基因情况。

**

****.1

**

T-***相关基因突变及融合检测

检测T-***诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因的突变(全外显子)及**个融合基因情况。

**

****.1

**

***/***相关基因突变检测

指导用药、早期复发检测；根据最新指南内容，检测***/***诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因(全外显子)。

**

****.6

**

***相关基因突变及融合检测

检测***诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因突变(全外显子)及**个融合基因情况。

**

****.2

**

***相关基因综合检测（***+***）（**突变+**融合 ）

检测***诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因突变(全外显子)及**个融合基因情况。

**

****.6

**

***相关基因测序检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***密切相关的**个基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）和****基因的串联重复（***）等变异类型的检测。

**

****.5

**

B-*** ***检测(****)

B-***的微小残留检测

**

***

**

***流式预后标记检测

本项目辅助***预后风险评估

**

***.9

**

***相关基因测序检测

根本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***密切相关的**个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****）和拷贝数异常（***，部分基因/区域）等变异类型的检测。

**

****.3

**

***相关基因突变及融合检测（4突变+1融合）

检测***诊断、预后、治疗靶点相关的****/***/****/*****共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及***-****（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光***法检测）。

**

****.**

**

***相关基因综合检测（***+***）（**突变+**融合）

主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

**

****.5

**

*** ***相关基因测序检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***/***密切相关的**个基因：

**

****.4

**

多发性骨髓瘤相关基因突变检测

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测分子克隆演变，*定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的**个基因。

**

****.8

**

*打击淋巴瘤****

可用于双打击/*打击淋巴瘤检测的探针种类包括分离探针和融合探针2类：***分离探针、****分离探针、****分离探针、***-***融合探针、***-****融合探针。

**

****.3

**

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

**

***.8

**

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

**

***.2

**

****+***基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

**

***.8

**

****+***基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

**

***

**

***相关基因突变检测

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测***诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***密切相关的**个基因。主要包含以下基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****）和拷贝数异常（***，部分基因/区域）。

**

****.6

**

***/**相关基因突变检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***/**密切相关的【**个基因】******、******、***、*****、****、***、******、*****、*****、*****、******、****、****、********、********、*****、***、*****、*****、***、*****、******、******、*****、*****、******、*****、****、****、*******、****、*****、***。主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****）和拷贝数异常（***，部分基因/区域）。

**

****.8

**

***/***相关基因突变检测

覆盖了与***/***密切相关的***、******、*****、****、****、*****、****、***、******、******、****、*****、****、*****、********、*****、****、*****、*****、*****、****、******、*****、***、***、*****、******、*****、****、****、*****、****、******、*****、*****、*****、****、****、*****、****、*****。主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****）和拷贝数异常（***，部分基因/区域）。

**

****.4

**

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

**

****.**

**

成熟T/**细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟 T/** 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/**淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的******,******,*****,***,****,******,****,******,******,*****,*****,*****,****,****,****,****,*****,*****,***,****,****,*****,******,****,****,****,*****,*******,***,****,*****,***,********,*****共**个基因(全外显子)

**

****.**

**

淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/**细胞淋巴瘤）密切相关的***个基因

**

****.2

**

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测*****诊断、预后、治疗靶点相关的**个基因的突变情况(全外显子)。

**

****.**

**

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测**预后分层******系统相关的**基因：******、****、******、*****、******、******、******、*****、****、*****、******、*****、*****、********、****。3个拷贝数变异：** ****、** ***、*******。

**

****.7

**

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的**个基因

**

****.**

**

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

检测*****病理亚型、预后相关的**个基因：****、****、****、******、*****、******、******、****、****、****、*****、*****、*****、***、*****、******、******、******、****、*****、****、****、*****、****、*******、********、****。

**

****.7

**

噬血细胞综合征（**细胞活性，*****，家族噬血细胞综合征相关基因检测（***+****)

**

****.1

**

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

**

****.**

**

感染***的淋巴细胞亚群检测

确定感染***的淋巴细胞亚群

**

***.**

**

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共**个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括*****、***、拷贝数异常。

**

****.6

**

遗传病基因整体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

**

****.**

**

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

**

****.**

**

全外显子组测序检测-*人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

**

****.**

**

假肥大型肌营养不良***基因大片段缺失/重复突变检测(****)

本检测应用****(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的***基因的**个外显子（及******区域），用正常***作为参照，从而检测***基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进*步应用***技术、基因测序技术进行验证。

**

***.1

**

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到***。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。***检测***个基因

**

****.5

**

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

**

****.6

**

线粒体***缺失突变****检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

**

***.8

**

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案

1、整体解决方案，包含***及***，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到***。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

**

****.1

**

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、整体解决方案，包含***及***，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到***。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

**

****.**

**

***********综合征/天使综合征基(***/**)拷贝数及甲基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及**号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。

**

***

**

髓系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；***-***、***-***α、***-***α、****- ***α、***β-*****、****-***、***-***、***-***、***-***、***-****、***-*****、***-***、***-****、***-****、***-****、***-***、***-***、****-****/****、****-*****、****-***、***-******、***-***、***-***、***-***、******-******

**

***.5

**

***相关基因测序检测

检测***常见7个基因的外显子编码区，包括***和*****突变类型，初诊***的辅助诊断、预后评估和用药指导

**

****.**

**

***相关基因突变及融合检测（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测***诊断、预后、治疗靶点相关的*****/*****/ **** /****/*****/****/***共7个基因突变(全外显子)及****-***、***β-*****、***-****、***-****、***-***、***-***共6个融合基因情况。

**

****.**

**

白血病中**融合基因筛查

用于筛查白血病患者**种融合基因；（***-***（****、****、****）、****-***、***β-*****、***-***α(L、S、V)、***-****、***-***、***-***、***-****、***-****、***-****、***-***、***-***、***-*****、****-****/****、***-***、***-****、***-***、***-****、***-******、***-***、****-*****、******-******、******-***α、***-***α、***-***、*****-***α、*****-******、*****-*****、*****-****、****-***α、***-***、***-****、***-***、*****-******、*****-******、*****-******、*******-***α、******-***α、***-***、****-****、*****、*******、***-****、***-***、****-******、***-***、***、***-******、******-******、******-******、********-******、*****-****）

**

****.**

**

T-***/***相关基因测序检测

覆盖了与T-***/***密切相关的【**个基因】****、*****、***、******、****、******、*****、******、******、******、******、******、****、****、******、***、*****、****、****、*****、****、*****、****、****、*****、****、****、****、*****、*****、*****、*****、****、*****、****、***、***、******、****、*****、****、******、******、******、****、******、*****、***、*****、*****、*****、*****、*****、******、*****、****、****、****、***。主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）和****基因的串联重复（***）等变异类型的检测。

**

****.**

**

**- *** ****（*****基因重排、***/****[t(9;**)(***;***)] 、****基因重排、*****基因重排、******基因重排检测、****基因重排检测、****基因重排检测）

辅助诊断**- ***。

**

****.7

**

淋系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有****的好，结果报每*个融合基因的阴阳性，不能分类。淋系白血病中常见融合基因筛查（**基因）***-***、***-****、***-***、***-****、***-***、***-***、***-***、***-***、***-****、***-****、***-***、***-****、***-***、***-****** 。

**

***.5

**

B-***/***相关基因测序检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与B-***/***密切相关的【**个基因】****、***、****、****、****、******、******、******、******、*****、*****、****、****、***、****、****、*****、****、*****、*****、****、*****、****、****、****、****、*****、*****、*****、****、****、***、****、****、*****、*****、****、******、******、***、*****、*****、*****、*******、****、****、****、****。主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）和****基因的串联重复（***）等变异类型的检测。

**

****.**

**

***/***相关基因综合检测（***+***）**基因+8突变

【基因变异】**基因：****、***、****、******、******、*****、****、*****、****、*****、*****、****、****、****、****、****、******、****、****、*****、*****、****。融合：***::****、***::****、****::****、****::****(***::****)、****::*****(***::****)、*****::****(***::***)、*****::*****(***::***)、****::****(***::****)、*************、************、******。

**

****.**

**

***-***相关基因测序检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与***-***密切相关的【**个基因】****、******、******、*****、******、***、*****、****、****、*****、****、*****、*****、****、****、*****、**、**、****、****、****、***、****、***、*****、****、******、****、*****、*****、*****。主要包含以上基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）和****基因的串联重复（***）等变异类型的检测。

**

****.4

**

****相关基因测序检测

本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与****密切相关的**个基因：*****、****、******、****、****、***、*****、*****、****、******、*****、*****、****、****、****、*****、****、****、****、****、*****、***、*****、****、***、***、****、****、******、******、****、*****、******、*****、*****、******、*****、*****、*****、****、*****、*****、****、****、*****、***、*****。

**

****.4

**

****相关基因测序检测

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测使用高通量测序技术平台，覆盖了与****密切相关的**个基因：*****、****、****、***、******、****、****、*****、****、****、*****、***、****、***、******、****、******、*****、******、*****、*****、***、*****、。主要包含以下基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****）和拷贝数异常（***，部分基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊****的辅助诊断、预后评估和用药指导。

**

****.**

**

***-**** 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;**)(***;***)

1、**%以上慢性髓性白血病(***)、5%～**%急性淋巴细胞白血病(***)具有 ***-*** 融合基因，少见于 *** 及其它血液学疾病，***-**** 融合基因最常见的是 ****，其次为 ***。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、*般推荐在确诊后每 3 个月检测*次 ***-*** 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

**

***.7

**

***-***(****)融合基因定量检测

对***-****(****)的*****(****)和*****(****)型的表达情况进行定量检测。

**

***.7

**

嗜酸粒细胞增多症****诊断（****重排、******基因重排检测、*****β基因重排、*****基因(****)重排、******-******融合基因定量、****-******（***-******）融合基因定量检测、****-****融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

**

****.7

**

***相关基因综合检测（***+***） **突变+3融合

用于对初诊***在***和***层面的异常进行基础筛查。【基因列表】**基因：*****、******、****、****、****、*****、****、****、****、***、****、****、****、*****、*****、******、*****、*****、*****、****、****、*****、***、*****。3个融合基因变异信息：***::******(***::***)、*****::*****(****::****)、*****::*****(****::***)。*****、******、******、****、****、******、****/****、******、*****、******、*****、******* *********。

**

****.**

**

***相关基因测序检测

覆盖***密切相关的**个基因：*******、*****、***、****、****、******、****、****、***、******、*****、*****、****、****、*****、******、***、****、****、****、*****、*****、****、****、 ****、****、****、*****、***、*****、*****、****、***、***、******、****、****、****、****、*****、 *****、****、******、*****、***、*****、****、******、***、*****、*****、*****、*****、****、*****、*****、*****、*****、******、*****、****、****、****、****、*****、*****、***、*****。

**

****.**

**

***相关基因综合检测（***+***） **突变+**融合

本基因检测使用高通量测序技术平台和实时荧光***平台，覆盖了与***密切相关的**个基因和**个融合基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（***），小片段缺失和插入（*****），拷贝数异常（***，部分基因/区域）、****基因的串联重复（***）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

**

****.**

**

***-****诊断（ +8(****,****)、***-(***(***),****)、***基因(*****.1)缺失检测(****)、Y染色体缺失检测(****)、**-(-5/***(**),****)、**-(-7/***(**),****)）

辅助诊断***。

**

****.6

**

****基因突变检测(****代测序,血液肿瘤)

对***/***、***等B系淋巴瘤疾病患者检测***基因V区突变状态以评估预后。

**

****.**

**

*****基因*****突变检测(*****）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

**

***.7

**

***-****诊断（***基因(*****)缺失检测(****)、***基因(*****.1)缺失检测(****)、*****.3/*****(*******/*****),骨髓,****、***(*****)基因缺失(****)、+**(*****）,骨髓,****））

辅助诊断***。

**

****.5

**

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，**诊断预后评估。

**

***.**

**

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测*起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪*种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

**

***.**

**

多发性骨髓瘤****诊断【浆细胞富集(*****)/****(***-)/*****（****）/***(*****.2)/***重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

**

****.4

**

***重排阳性加做（***-*****[t(4,**)]、***-*****[t(**,**)]、***-***[t(**,**)]、***-*****[t(6,**)]、***-****[t(**,**)]、***/*****[*****]

辅助诊断多发性骨髓瘤中***基因检测。

**

****.6

**

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（***）监测分子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

**

****.8

**

父母样本验证

完善父母样本验证。

**

***.4

**

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，***基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的***个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

**

****.**

**

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

**

***.**

**

骨髓染色体核型分型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、***、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

**

***.**

**

血液肿瘤分子核型分析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

**

****.**

**

血液肿瘤******检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

**

****.**

**

血液肿瘤靶向******融合基因测序检测

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（***）监测指标的选择提供重要的参考信息。

**

****.**

**

***/**相关基因突变检测（小******基因）

1.本检测采用基因测序法检测***/**相关2个基因热点突变。小******基因的具体基因为:*****、*****

**

***

**

****基因突变热点检测,外显子**的位点***** (*代测序，血/组织)

主要用于辅助甲状腺乳头状癌的诊断；以及用于甲状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导****激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

**

***.4

**

***-****定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

**

***.7

**

血液肿瘤****基因突变检测

**** 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 **%的肿瘤发生****基因突变。**** 基因突变可以指导临床用药和提示预后，**** 基因突变提示预后不好。

**

***.8

**

****基因外显子**热点突变检测

辅助诊断**、**和**；大约**% 的高风险的儿童B-*** 中有其突变的报道。在**- B-*** 中，*** 突变伴随着***** 和******/B 的异常，与较差的预后相关

**

***.4

**

****基因突变检测(******测序,外显子**)

辅助诊断**、**和**；大约**% 的高风险的儿童B-*** 中有其突变的报道。在**- B-*** 中，*** 突变伴随着***** 和******/B 的异常，与较差的预后相关。

**

***.4

**

****-***定量

***的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

**

***.7

**

***β-*****定量

***的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

**

***.7

**

***-******定量

预后不良；该融合基因可以用于***的诊断，疗效观察及预后判断。

**

***.7

***

****表达

用于***、***、***、***等疾病的预后判断。

**

***.7

***

***定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

**

***.7

***

***/***定量

用于辅助***、***等血液肿瘤患者治疗和预后。

**

***.7

***

***/***定量

 初诊***或初诊时携带该融合基因的***患者的疾病后续监测。

**

***.7

***

***-****(*****-******)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与***检测。

**

***.7

***

***/***定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与***检测。

**

***.7

***

*****/****定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

**

***.7

***

*****基因定量检测 (**-****)

*****基因可以作为*种白血病病情动态监测的广谱标志用于***评价

**

***.7

***

****定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中****-***基因的定量检测。 2、协助****-***融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

**

***.7

***

****基因*****突变检测（*****）

用于***的预后判断

**

***.7

***

***基因*****突变检测（*****）

用于***的预后判断

**

***.7

***

***基因*****突变检测（*****）

用于***的预后判断

**

***.7

***

******基因*****突变检测（*****）

用于***的预后判断

**

***.7

***

*****基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断**样***以及靶向药物指导

**

***.1

***

***/****[t(9;**)(***;***)] ****检测

**染色体为***特异性标记染色体,**%以上***患者和**%-**%的急性淋巴细胞白血病都伴有***/***融合基因存在。在**-**% ***患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是*******耐药标志。

**

***.1

***

****基因重排（****）

辅助**样***的诊断。

**

***.1

***

*****基因重排（****）

辅助**样***的诊断。

**

***.1

***

******基因重排检测(******/*****/******,****)

******/******融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性分子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(***************** ********, ***)是*种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

**

***.1

***

****基因重排检测(****)

约6.9%的**样***患者中可检测到****基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

**

***.1

***

****基因重排检测（****）

伴****重排的**- *** 患者是*种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

**

***.1

***

***基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

**

***.1

***

******基因断裂检测（骨髓，****）

伴******重排的急性淋巴细胞白血病（***** ************* ********，***)是*种独特的亚型，具有伴****弱且髓系标志物****和****典型的免疫表型和独特的基因特征。******融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

**

***.1

***

*****分离重排基因检测

*****的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。*****基因重排发生在约4%的儿童B-***和**%的成人B-***中。该亚型显示出独特的免疫表型，****表达低/不表达，****和细胞质µ链呈阳性。

**

***.1

***

***[*****] ****检测

1.***/***α用于辅助诊断***(***-**)，提示预后较好; 2.****/***辅助诊断***-**,提示预后较好; 3.***β用于辅助诊断***-****,提示预后较好; 4.***重排提示预后较差，高危险性***；

**

***.1

***

***基因(*****.1)缺失检测(****)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。***是B-***预后的重要指标。

**

***.1

***

***-***(****)融合基因定量检测

对***-****(****)融合基因的****型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

**

***.7

***

***-***(****)融合基因定量检测

对***-****(****)融合基因的****型表达情况进行定量检测，***或***的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

**

***.7

***

高敏***-****(****)融合基因定量检测(**-***)

本检测适用于诊断为***-****阳性(+)并确定亚型(****)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

**

***.7

***

***-****激酶区(**)突变检测

本项目采用*代测序的方法，检测****激酶区突变情况，以期能指导***患者的随访治疗。

**

***.4

***

***-***融合基因分型&***;定量（初诊）

适用于初诊需具体分型患者，既可分型也可定量；***/***融合基因主要有*种类型，即 ****/ ****(****)、****(****)和 *****(****)。

**

***.**

***

***-****融合基因（含罕见型）初诊分型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括***和***中可能存在***-****融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留（***）监测提供重要参考信息。

**

***.6

***

*****定量

1.*****的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-***)发生和发展的关键事件之*。因此通过**-****法检测来达到对*****的调控研究对于理解T-***的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-***中存在表达异常，不出现在B-***中，高表达与T-***的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-***的 ***。

**

***.7

***

****/****定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

**

***.7

***

***/***定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

**

***.7

***

***-***( *****-***)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

**

***.7

***

***/***定量

***-***(又名*****-*****)融合基因由t(6;**)(***;***)易位形成，常见于***，特别是**、**中，在T-***、治疗相关**中也有发现;***-***以儿童、青少年患者最为多见，携带***-***的患者较其他***重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

**

***.7

***

***/****(****/****)定量

1、***-**** 融合基因由 t(1,**)染色体易位导致,在 5-6%的儿童***和3%的成人***检测到,几乎全部出现在前B细胞***病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 *** 和 3%的成人 ***。是预后不良的因素

**

***.7

***

***-****定量

1.***-****融合基因由染色体****微缺失形成，在**%的儿童T-***病例和**%的成人（主要是年轻成人）T-***病例检出。可以用于T-***的辅助诊断，疗效监测和 ***; 2.***-****融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

**

***.7

***

***-****(****-****)定量

***-****(又名****-****)融合基因为**样***患者常见易位之*，由****基因重排产生，****重排的伙伴基因报道有6种，以***-****和******-****易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部分病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

**

***.7

***

***-****(****-*****)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

**

***.7

***

***/******（****/******）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴****-******融合基因阳性病例的治疗后监测。